您好,今天帅帅来为大家解答以上的问题。典型苯丙酮尿症是由哪种酶缺乏所引起的疾病，苯丙酮尿症的发病机制在于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致相信很多小伙伴还不知道,现在让我们一起来看看吧！

1、苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(pah)缺陷从而引起苯丙氨酸(pa)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。

2、神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。

3、由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。

4、患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。

5、同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。

6、低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型pku的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。

7、对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如bh4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

8、苯丙酮尿症饮食疗法最为关键。

9、开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

10、　　低苯丙氨酸饮食　　主要适用于典型pku以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/l（20mg/dl）的患者。

11、由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。

12、苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d），2岁均约为25—30mg/（kg.d），4岁以上约10—30mg/（kg..d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/l（2—10mg/dl）为宜。

13、饮食控制至少需持续到青春期以后。

14、　　2、bh4、5—羟色胺和l—dopa　　主要用于bh4缺乏型pku，除饮食控制外，需给予此类药物。

15、需给苯丙酮尿症患儿供给充足的热量，以脂肪和碳水化合物作为其热量的主要来源，为了减少苯丙氨酸的摄入量，可多选用藕粉、土豆、粉丝、淀粉、糖等作为碳水化合物的主要来源。

16、　　注意供给充足的维生素和无机盐，对不含苯丙氨酸的食物可按需随意选用。

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