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1、庞贝病又称之为糖原贮积病Ⅱ型，是由于遗传性糖原代谢障碍致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同。

2、临床可分婴儿型、儿童型和成人型。

3、糖原贮积病Ⅱ型，由酸性麦芽糖酶缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。

4、糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩假性肥大等肌病表现多见。

5、扩展资料：临床表现：婴儿型常在出生1个月或3～4个月后发病。

6、（1）首发症状为进食后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫。

7、（2）全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内死亡。

8、（3）检查可见巨舌，心脏扩大，少数患儿肝脏肿大，心律失常。

9、2、儿童型以四肢无力为主要临床表现，类似肢带型肌营养不良症。

10、常有呼吸困难、发绀、心脏扩大、心力衰竭及腓肠肌肥大。

11、病情进展较慢，常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。

12、但部分患者可生存20年以上。

13、3、成人型30～40岁发病，缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力，近端较远端重。

14、以躯干肌、骨盆带肌明显，半数以上患者影响呼吸肌。

15、常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良症。

16、预后较好。

17、参考资料来源：百度百科－庞贝病。

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